Pourquoi la voix des aidants est-elle importante dans la recherche mondiale sur les maladies rares ?

Genevieve Currie (à gauche) et Leah Sarah Peer (à droite) ont rejoint le comité directeur du Partenariat mondial pour la définition des priorités en matière de maladies rares au sein de la James Lind Alliance.

Pour les familles touchées par des maladies rares, le chemin vers des réponses est rarement simple. Le diagnostic peut prendre des années, les traitements sont souvent limités et il peut être très difficile de s'y retrouver dans les systèmes de santé.  

Genevieve Currie et Leah Sarah Peer, deux partenaires familiaux de RareKids-CAN, ont récemment été invitées à siéger au comité directeur du Global Rare Disease Priority Setting Partnerships (PSP) au sein de laJames Lind Alliance. Ce comité est une initiative internationale visant à identifier et à donner la priorité aux patients, aux aidants et aux cliniciens afin d'orienter le financement futur de la recherche sur les maladies rares. 

Leur participation garantit que les expériences vécues par les familles touchées par des maladies rares soient prises en compte dans un processus qui déterminera les priorités mondiales en matière de recherche.  

Intégrer les expériences vécues dans la recherche internationale 

Currie et Peer apportent tous deux un engagement profondément personnel à la défense des maladies rares, ainsi qu’une grande expertise professionnelle et un leadership communautaire de premier plan.  

Mme Currie est à la fois mère, infirmière diplômée, chercheuse et militante spécialisée dans les soins complexes, les maladies rares, la complexité médicale et le handicap. Elle siège à plusieurs comités nationaux, notamment en tant que coprésidente duChildren with Medical Complexity Networkau sein de Children’s Healthcare Canada et au sein de deux sous-plateformes de RareKids-CAN. Elle anime égalementle programmeFamily Engagement in Researchet leprogramme Envisage-Service Provideravecle CanChild Center for Disability Research. 

En tant que mère d'un enfant atteint d'une maladie rare et médicalement complexe, Currie a consacré une grande partie de son travail à soutenir les familles qui traversent des épreuves similaires et à veiller à ce qu'elles aient leur mot à dire dans les décisions relatives à la recherche et aux soins.  

Peer apporte à la défense des maladies rares une double perspective, à la fois professionnelle et personnelle. Elle est la fondatrice et directrice générale de laPeer Medical Foundation, une association à but non lucratif dirigée par des jeunes qui œuvre pour l'équité en matière de santé, l'inclusion, la diversité et la justice raciale dans le domaine médical. Elle anime également lepodcast Peer Med et collabore avec la sous-plateforme EDI+I de RareKids-CAN. Le travail professionnel de Peer s'inspire de son expérience personnelle en tant que sœur d'une personne atteinte d'une maladie rare et aidante auprès de sa sœur atteinte de neurofibromatose de type 1 (NF1), et vient compléter cette expérience.  

« En tant que sœur d’une personne atteinte d’une maladie rare et aidante auprès de ma sœur atteinte de NF1, j’ai pu constater de mes propres yeux à quel point les décisions prises en matière de recherche sur les maladies rares, loin du chevet des patients, peuvent influencer les soins, l’accès aux traitements et les résultats auxquels les familles sont confrontées au quotidien », explique Peer. 

Pourquoi les témoignages des patients et des aidants comptent 

Le comité directeur du PSP mondial sur les maladies rares établira une liste mondiale des « 10 priorités » en matière de recherche sur les maladies rares, en s'appuyant sur le processus de partenariat pour la définition des priorités de la James Lind Alliance.  

Pour Currie, participer à cette initiative s'inscrit dans le prolongement naturel de son action en faveur des familles qui s'occupent d'enfants atteints de pathologies complexes. 

« J'ai apprécié l'idée d'un comité international chargé d'examiner les priorités pour la communauté des maladies rares », explique-t-elle. « J'ai un fils de 18 ans atteint d'un trouble neurodéveloppemental rare et j'ai essayé de m'impliquer autant que possible afin d'apporter davantage de soutien aux familles tout au long de leur parcours de prise en charge. » 

Tous deux ont souligné que les familles touchées par des maladies rares apportent des points de vue qui font souvent défaut dans les débats sur la recherche. 

« Les aidants et les familles apportent un éclairage sur le quotidien, ainsi que sur les défis et les atouts liés au fait de vivre et de s'impliquer au sein d'une communauté tout en étant atteint d'une maladie rare. » — Genevieve Currie

« Les aidants et les familles apportent leur point de vue sur le quotidien, ainsi que sur les difficultés et les atouts liés au fait de vivre et de s’intégrer dans une communauté tout en étant atteint d’une maladie rare », explique Currie. 

Peer partage cet avis, soulignant que les priorités de recherche peuvent parfois passer à côté des réalités auxquelles les familles sont confrontées. 

« Les chercheurs et les cliniciens voient les patients lors de consultations. Les soignants, eux, voient tout ce qui se passe entre ces moments-là : les inquiétudes tardives, les difficultés pour obtenir des orientations vers des spécialistes, l’isolement, et ces moments de résilience qui ne figurent jamais dans un dossier médical. » 

Élargir le champ d'action 

L'un des objectifs du comité de pilotage est de veiller à ce que les priorités de recherche tiennent compte non seulement des aspects biologiques des maladies rares, mais aussi des réalités plus larges de la vie avec ces maladies. M. Currie estime que cette perspective plus large est essentielle. 

« La question la plus urgente, à mon sens, est celle qui semble simple mais qui est rarement posée en premier lieu : de quoi les patients et leurs familles ont-ils réellement besoin ? » — Leah Sarah Peer 

« En général, la communauté scientifique s’intéresse souvent à la physiologie et à la physiopathologie des maladies rares, mais rarement à l’expérience des familles qui s’occupent d’un enfant vivant au sein de la communauté et s’efforçant de s’épanouir », explique-t-elle. « Il est urgent de formuler des questions de recherche qui prennent en compte la participation à la vie quotidienne, le bien-être et la qualité de vie de l’enfant et de sa famille. » 

Peer souligne l'importance de poser les bonnes questions dès le départ. « La question la plus urgente, à mon sens, est celle qui semble simple mais qui est rarement posée en premier : de quoi les patients et leurs familles ont-ils réellement besoin ? », explique-t-elle. 

Élaboration d'une feuille de route pour la recherche sur les maladies rares 

La recherche sur les maladies rares se déroule souvent de manière fragmentée à travers le monde, les communautés travaillant de manière isolée et les fonds étant dispersés. L'identification d'un ensemble mondial de priorités communes pourrait contribuer à mieux coordonner et cibler ces efforts. Peer estime qu'une liste de priorités de recherche reconnue à l'échelle mondiale pourrait contribuer à créer une dynamique dans l'ensemble du secteur. 

« Un classement mondial des 10 meilleurs pourrait changer la donne. Il offrirait aux chercheurs, aux bailleurs de fonds, aux cliniciens et aux associations de patients un ensemble de priorités communes autour desquelles se rallier — non seulement au sein d'un même pays, mais aussi au-delà des frontières. » 

Currie souligne également l'importance d'adopter une perspective mondiale, notamment parce que l'accès aux soins et aux possibilités de recherche varie considérablement d'une région à l'autre. 

« Des personnes venues de différentes régions du monde apporteront leur point de vue sur les défis propres à leur zone géographique et sur les éléments à prendre en compte lorsque nous définissons une priorité en cas de manque d’accès ou d’inclusion », explique-t-elle. 

Perspectives d'avenir 

Pour Currie comme pour Peer, siéger au comité directeur du Programme stratégique mondial sur les maladies rares (PSP) revient à contribuer à faire en sorte que les familles touchées par ces maladies aient davantage leur mot à dire dans l'orientation future de la recherche.  

Ensemble, leur participation témoigne d'une prise de conscience croissante selon laquelle les avancées significatives dans la recherche sur les maladies rares commencent par l'écoute des personnes qui vivent au quotidien avec ces pathologies.