Célébrations de la Journée des maladies rares 2026

Le 28 février, la communauté RareKids-CAN s'est réunie dans un élan de collaboration et de progrès pour célébrer la Journée des maladies rares 2026. Partout dans le pays, les partenaires et les sites affiliés ont organisé un mélange dynamique d'événements en présentiel et en ligne, chacun mettant en avant les voix, les témoignages et les avancées qui caractérisent la communauté des maladies rares. 

Cet événement a permis d'instaurer un dialogue constructif. Sara Pott, co-responsable de lasous-plateforme « Engagement des patients et des familles » de RareKids-CAN, et Michelle Paquette, coordinatrice de la sous-plateforme « Autochtones » de RareKids-CAN, ont animé une session virtuelle destinée aux patients et aux familles touchés par les maladies rares. Elles ont demandé aux participants ce qui manquait actuellement ou ce qui méritait une attention particulière dans le domaine des maladies rares pédiatriques, et les participants ont souligné l’importance d’une coordination solide des soins, en particulier pendant la transition vers l’âge adulte. La conversation a également soulevé des questions sur la manière dont des lignes directrices cliniques plus claires pour les maladies rares pourraient contribuer à favoriser une conception des essais cliniques davantage centrée sur les patients et les familles. 

L'hôpital et ses organisations partenaires ont marqué cette journée par des initiatives inspirantes : 

Ana Acosta et le Dr Gibson évoquent les travaux de recherche menés au laboratoire Gibson lors de leur présentation à l'occasion de la Journée des maladies rares. (photo gracieusement fournie par le BCCH)

L'Hôpital pour enfants de la Colombie-Britanniquea organisé une journée dynamique qui a réuni des chercheurs afin de mettre en avant leurs contributions à la recherche sur les maladies rares, de favoriser de nouvelles collaborations et de les mettre en relation avec des ressources susceptibles d'accélérer leurs travaux. Organisé par Henry Okpaladigbo,coordinateur des essais cliniques(CTN) chez RareKids-CAN, et Shane Feinstein, chargé de l’assurance qualité de la recherche clinique à l’Institut de recherche de l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique, cet événement a marqué la première célébration de la Journée des maladies rares au sein de l’établissement – une étape importante.

Mattison Stojcic, du laboratoire Turvey à l'Institut de recherche de l'Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique. (photo gracieusement fournie par le BCCH)

Le Symposium sur la recherche sur les maladies rares a connu une affluence exceptionnelle, tant en présentiel qu’en ligne, réunissant des stagiaires et des chercheurs issus de diverses institutions. Parmi les chercheurs mis à l’honneur figurait le Dr Danielle Baribeau, qui a bénéficié du soutien de RareKids-CAN en matière de développement de bases de données et de questions réglementaires pour son essai clinique pédiatrique portant sur une maladie rare et portant sur un seul patient.  

Le Dr Elodie Portales-Casamar (troisième à partir de la gauche), co-responsable de la sous-plateforme « Real World Data » de RareKids-CAN, a participé à une table ronde organisée par RQMO à l'occasion de la Journée des maladies rares. (photo gracieusement fournie par RQMO)

La Coalition québécoise des maladies orphelines(RQMO) a organisé des célébrations sous le thème « L’être humain au-delà de la maladie rare ». Elle a mis en avant le message fort selon lequel « derrière chaque diagnostic se cache une histoire, des forces, des passions et une vie qui va bien au-delà de la maladie ».  Dans le cadre du programme, une table ronde animée sur le thème « Ressources et soutien pour les maladies rares » a réuni des représentants de la communauté des maladies rares, avec notamment une présentation de la Dre Elodie Portales-Casamar, responsable de la sous-plateforme Real World Data de RareKids-CAN. La discussion visait à mettre en avant les différentes initiatives et ressources qui soutiennent les patients et les familles touchés par une maladie rare, en expliquant leur mission, la manière dont elles apportent une aide concrète et comment les familles peuvent s’impliquer.  

Les membres de l'équipe du London Health Science Centre posent pour des photos lors de leur événement de sensibilisation à l'occasion de la Journée des maladies rares. (Photo gracieusement fournie par le LHSC).

Le London Health Science Centrea accueilli des patients, des familles et des chercheurs à l'occasion d'un événement axé sur la communauté qui a bénéficié d'une large couverture médiatique grâce à CTV News. L'un des moments forts de la journée a été les ateliers créatifs d'arts plastiques animés par Cara Grobbecker, coordinatrice du réseau RareKids-CAN, et son équipe. Ces ateliers interactifs ont créé une ambiance accueillante et inclusive, favorisant ainsi des échanges constructifs entre chercheurs, patients et familles. Ces activités ont non seulement favorisé l'engagement, mais ont également offert un moyen puissant et accessible aux enfants et aux familles. Elles ont non seulement encouragé les enfants et les familles à partager leurs expériences, mais aussi à tisser des liens avec la communauté des maladies rares.  

SickKidsa animé cette journée grâce à un événement captivant organisé sur place, dont le point d’orgue a été une série de conférences dynamiques explorant le monde fascinant de la génétique.Le Dr Gregory Costain, médecin-chercheur spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques rares chez les enfants, figurait parmi les intervenants. Son exposé a permis aux participants de mieux comprendre les complexités et les avancées dans le domaine des maladies génétiques rares.  

L'Université de l'Albertaa présenté des travaux de recherche de pointe menés par son département de génétique, où des experts ont fait part des avancées prometteuses qui façonnent l'avenir de la recherche et de la prise en charge des maladies rares. 

Des membres de l'équipe de l'Université Laval lors de la célébration de la Journée des maladies rares. (photo gracieusement fournie par l'Université Laval)

L'Université Lavala mis à l'honneur les membres de sa clinique interdisciplinaire de mucoviscidose pédiatrique au Centre mère-enfant Soliel, soulignant l'importance des soins interdisciplinaires dans l'amélioration des résultats cliniques des patients.   

Daislyn Vidal, coordinatrice des essais cliniques chez RareKids-CAN, s'apprête à accueillir les parents et les membres de la communauté des maladies rares à l'Université de Saskatchewan à l'occasion de la Journée des maladies rares 2026. (photo gracieusement fournie par l'Université de Saskatchewan)

L'Université de la Saskatchewana célébré la Journée des maladies rares avec un stand captivant, animé par Daislyn Vidal, coordinatrice des essais cliniques chez RareKids-CAN, qui a permis de créer des liens avec les parents et les membres de la communauté. Cette initiative a eu un impact significatif en matière de sensibilisation, notamment grâce à une forte implication des enfants, qui ont pris plaisir à colorier le livre sur les maladies rares conçu par Carlee Stokes, du LHSC.  

Par ailleurs, les chercheuses de l’Université de la Saskatchewan, le Dr Sarah Tehseenetle Dr Katie Felton, qui dirigent un essai clinique en hématologie sur les maladies rares dans la province, ont contribué à sensibiliser le public grâce à uneinterviewdiffuséesous forme de podcastà l’occasion de la Journée des maladies rares. Cet épisode donne un aperçu de leur travail et des réalités liées à la conduite d’essais cliniques sur les maladies rares chez l’enfant.  

La Journée des maladies rares 2026 n'a pas seulement été l'occasion de célébrer les progrès accomplis, mais aussi un rappel du chemin qu'il nous reste à parcourir. Pour la communauté RareKids-CAN — chercheurs, cliniciens, patients et familles —, chaque jour est une Journée des maladies rares. Ensemble, nous continuons à faire avancer la recherche, à renforcer nos liens et à sensibiliser le public partout au Canada.