Considérations clés relatives aux maladies rares chez les populations autochtones* du Canada

Par l'équipe de la sous-plateforme Indigénéité de RareKids-CAN

La Journée des maladies rares nous rappelle que des soins équitables impliquent de reconnaître les besoins uniques des communautés autochtones du Canada.

De nombreuses communautés des Premières Nations sont confrontées à une demande disproportionnée de soins spécialisés pour les maladies rares, et un dépistage précoce est essentiel pour un traitement rapide et une bonne planification de la vie. Les variants génétiques fondateurs — lorsqu'une mutation est présente dans une petite population ancestrale et qu'elle s'est répandue au fil des générations — peuvent toucher plusieurs membres d'une même famille, ce qui aggrave les répercussions sociales et économiques sur les familles.

La sous-plateforme « Indigénéité » de RareKids-CAN vise à garantir que les perspectives et les réalités uniques des peuples et des communautés autochtones soient représentées et intégrées de manière significative dans toutes nos initiatives. Nous nous efforçons de veiller à ce que des considérations culturelles soient intégrées dans la conception, la mise en œuvre et l'exécution des essais cliniques afin que les enfants et les familles autochtones aient des chances équitables de participer à des essais cliniques sur les maladies pédiatriques rares et d'avoir accès à des traitements innovants au Canada.

La sous-plateforme est guidée par le Cercle consultatif des communautés autochtones (ICGC), un groupe diversifié de détenteurs de connaissances. Michelle Paquette, coordinatrice principale de la sous-plateforme sur l'indigénéité, a souligné l'importance de cette collaboration, notant que « au cours de leur engagement continu, les détenteurs de connaissances ont exprimé leur appréciation de l'ouverture du réseau aux voix des Premières Nations, des Métis et des Inuits alors que nous travaillons à la réalisation de notre objectif commun, qui est de rendre les essais cliniques sur les maladies pédiatriques rares plus inclusifs ». Elle a ajouté que l'équipe espère que cette collaboration entraînera des changements significatifs et positifs pour les Autochtones atteints d'une maladie rare.

Considérations générales :

• Les systèmes de santé desservant les communautés des Premières Nations font face à une demande disproportionnée en matière de soins spécialisés pour les maladies rares.

• Il est essentiel d'identifier et de surveiller rapidement les personnes à risque, y compris les enfants, car un diagnostic tardif retarde la prise en charge des symptômes et la planification de la vie.

• En raison de variants génétiques fondateurs spécifiques, il existe une plus grande probabilité que plusieurs membres d'une même famille soient touchés, ce qui amplifie les effets sociaux et économiques sur les familles.

Il existe également des maladies telles que la maladie de Kennedy/atrophie musculaire spinobulbaire (SBMA) et le syndrome du QT long qui touchent certaines communautés autochtones à un taux disproportionné.

Maladie de Kennedy / Atrophie musculaire spinale bulbaire (SBMA)

La SBMA, ou maladie de Kennedy, est documentée avec le taux le plus élevé au monde parmi certaines populations cries et saulteaux. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X qui touche les hommes porteurs de la mutation et provoque une faiblesse des muscles qui contrôlent les mouvements faciaux, la parole et la déglutition, ainsi qu'une faiblesse des mains et des jambes. D'autres problèmes de santé peuvent survenir avec la SBMA, tels que le diabète et des troubles cardiaques.

La prévalence de la SBMA chez les populations autochtones de la Saskatchewan est estimée à 14,7 pour 100 000, soit le taux le plus élevé au monde, contre 1 à 2 pour 100 000 à l'échelle mondiale.

Syndrome du QT long

Le syndrome du QT long (SQTL) est une maladie cardiaque qui peut entraîner des rythmes cardiaques anormaux pouvant causer des étourdissements, des évanouissements, des palpitations cardiaques et des convulsions. Il peut être transmis de génération en génération en tant que maladie héréditaire causée par un gène défectueux et il est jusqu'à huit fois plus fréquent dans certaines communautés des Premières Nations de la Colombie-Britannique.

Le LQTS touche environ 1 personne sur 250 dans la communauté Gitxsan, contre environ 1 personne sur 2 000 dans la population générale.

La prise en charge précoce et continue du syndrome du QT long permet d'éviter des hospitalisations en soins intensifs et des décès potentiels, tout en aidant la majorité des personnes atteintes de cette maladie à mener une vie longue et saine avec un traitement minimal.

Depuis 2015, 15 personnes, soit 13 % de la population de la communauté, ont reçu un diagnostic de syndrome du QT long.

Le SBMA et le LQTS soulignent tous deux l'importance d'intégrer des considérations culturelles dans la conception, la mise en œuvre et l'exécution des essais cliniques afin de garantir que les familles aient des chances équitables de participer aux essais cliniques indispensables sur les maladies pédiatriques rares et aient accès à des traitements innovants au Canada.

Parmi les initiatives mises en place par la sous-plateforme Indigénéité pour répondre à ces besoins, citons la collaboration avec d'autres sous-plateformes du réseau RareKids-CAN afin de fournir des conseils sur les meilleures pratiques, en veillant à ce que les modes de connaissance et d'existence autochtones soient intégrés de manière significative dans les supports, les ressources et le développement d'activités. Nous explorons également la possibilité de renforcer les partenariats et le partage des connaissances avec d'autres peuples autochtones, notamment les Maoris, les Pasifika et les Premières Nations d'Australie, et de tirer parti des relations et des partenariats existants de Pewaseskwan avec les communautés autochtones internationales.

Alors que RareKids-CAN continue d'approfondir sa compréhension des besoins non satisfaits des populations autochtones dans le domaine des maladies pédiatriques rares, nous mettrons à profit ces connaissances pour renforcer les initiatives de formation telles que IMPaCT, une plateforme dédiée à la préparation des doctorants, des postdoctorants et des chercheurs en début de carrière à la conception, la conduite et la communication efficace des essais cliniques. En outre, nous offrirons des conseils aux cliniciens et chercheurs non autochtones sur la manière d'interagir de manière respectueuse sur le plan culturel avec les patients autochtones, leurs familles et leurs réseaux familiaux élargis.

Pour plus d'informations, veuillez contacter Michelle Paquette.

* Nous avons spécifiquement utilisé le terme « Premières Nations » car les exemples cités proviennent uniquement de communautés des Premières Nations et non de communautés métisses ou inuites. Les deux exemples concernent principalement les groupes des Premières Nations cries, saulteaux et gitxsan.