Un nouvel article propose un guide pratique sur les thérapies cellulaires et géniques dans la recherche sur les maladies rares pédiatriques

Les thérapies cellulaires et géniques transforment rapidement le paysage thérapeutique des maladies rares chez l'enfant et offrent de nouvelles perspectives pour des pathologies qui, jusqu'à présent, ne disposaient que de peu, voire d'aucune option thérapeutique efficace. 

La Dre Tamorah Lewis (à gauche), responsable de la sous-plateforme de pharmacologie de RareKids-CAN, et Michelle Wang (à droite), stagiaire au sein de cette sous-plateforme et autrice principale.

Afin d’aider les cliniciens, les chercheurs et les stagiaires à s’y retrouver dans ce domaine en pleine évolution, les membres de la sous-plateforme « Pharmacologie » de RareKids-CAN ont publié un nouvel article de synthèse dans Pediatric Research qui explore les principes de pharmacologie clinique sous-jacents aux thérapies cellulaires et géniques récemment approuvées et destinées aux populations pédiatriques.  

L'article intitulé « Perspectives en pharmacologie clinique issues des récentes autorisations de thérapies cellulaires et géniques pertinentes en pédiatrie », examine les enseignements tirés du nombre croissant de thérapies innovantes autorisées et met en évidence les éléments clés à prendre en compte pour leur développement, leur évaluation et leur utilisation clinique.  

En mai 2025, l'Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) avait approuvé 44 thérapies cellulaires et géniques, dont 14 destinées à un usage pédiatrique. Bon nombre de ces thérapies ciblent des maladies rares qui apparaissent dès l'enfance et sont susceptibles d'apporter des bénéfices à long terme aux patients et à leurs familles.  

« En travaillant dans la recherche sur les maladies rares pédiatriques, j’ai pu constater tout l’enthousiasme que suscite le potentiel des ATMP et des médicaments génétiques. » - Michelle Wang

Environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique. Les thérapies cellulaires et géniques ont donc pris une importance croissante dans la recherche sur les maladies rares pédiatriques. Cependant, ces thérapies diffèrent considérablement des traitements médicamenteux traditionnels. Plutôt que de s'appuyer uniquement sur les concepts pharmacologiques conventionnels, les chercheurs doivent prendre en compte des facteurs tels que la biodistribution des vecteurs viraux, l'excrétion des vecteurs, l'expansion cellulaire, la persistance et la surveillance de la sécurité à long terme. Ce livre blanc explique ces concepts et décrit leur influence sur la conception des essais cliniques, les stratégies de dosage pour les premiers essais chez l'homme et la prise de décision réglementaire.  

Cette publication met également en évidence les défis particuliers liés à la conduite d'essais cliniques sur les maladies rares chez l'enfant. La petite taille des populations de patients, les considérations éthiques, les différences de développement entre les enfants et les adultes, ainsi que la nécessité d'un suivi spécialisé de la sécurité, exigent tous une planification minutieuse.  

Les auteurs soulignent le rôle essentiel des modèles précliniques dans le choix de la posologie et l'évaluation de la sécurité avant que les traitements ne soient testés chez les enfants dans le cadre d'essais cliniques.  

Le Dr Tamorah Lewis, responsable de la sous-plateforme « Pharmacologie » de RareKids-CAN et auteure principale de l'article, a déclaré que l'équipe était animée par la volonté de rendre ce domaine de recherche émergent plus accessible.  

« Mon objectif, en accompagnant l’équipe lors de la rédaction de cet article, était de rendre les ATMP compréhensibles pour les cliniciens et les chercheurs de terrain. De nombreuses équipes à travers le Canada souhaitent en savoir plus sur les thérapies cellulaires et géniques, mais les articles de pharmacologie actuels consacrés à ces sujets ne sont ni accessibles ni compréhensibles sans une solide expertise préalable. J’espère que notre livre blanc permettra de démystifier ces thérapies et de susciter l’enthousiasme des équipes quant à l’avenir de la recherche sur les maladies rares. » 

« Mon objectif, en accompagnant l’équipe lors de la rédaction de cet article, était de rendre les ATMP accessibles aux cliniciens et chercheurs de terrain. » - Dr Tamorah Lewis

Pour Michelle Wang, autrice principale et stagiaire au sein de la sous-plateforme de pharmacologie de RareKids-CAN, cet article a été l'occasion de faire le lien entre les concepts traditionnels de la pharmacologie et les nouvelles approches thérapeutiques.  

« En travaillant dans la recherche sur les maladies rares pédiatriques, j’ai pu constater l’engouement suscité par le potentiel des ATMP et des médicaments génétiques. L’objectif de notre équipe était de faire le lien entre les principes de pharmacologie traditionnels et ces ATMP émergents, en créant une ressource pratique et accessible qui mette en avant les concepts clés que les chercheurs, les cliniciens et les stagiaires doivent maîtriser à mesure que ce domaine continue de se développer. » 

Les auteurs soulignent que, à mesure que les thérapies innovantes s’imposent comme des traitements prometteurs pour ces maladies, il est de plus en plus important que les cliniciens, les chercheurs et les étudiants en médecine comprennent leurs caractéristiques pharmacologiques spécifiques. En offrant un aperçu pratique des concepts clés, cette synthèse contribue à renforcer les connaissances et les capacités de la communauté de recherche canadienne spécialisée dans les maladies rares pédiatriques, et soutient le développement continu de thérapies innovantes au service des enfants et de leurs familles.