Programme de formation IMPaCT – Busisiwe Zapparoli : Promouvoir l'équité et améliorer les résultats dans la recherche sur les maladies rares
Pour de nombreux enfants atteints de maladies rares, les plus grands défis ne sont pas toujours ceux qui apparaissent sur un tableau clinique ; ils se manifestent au quotidien : dans l'apprentissage, les relations, l'autonomie et la gestion de systèmes de soins complexes. Pour améliorer ces résultats, il faut mener des recherches qui vont au-delà du diagnostic et se concentrent sur les expériences vécues par les patients et leurs familles.
Pour de nombreux enfants atteints de maladies rares, les plus grands défis ne sont pas toujours ceux qui apparaissent sur un tableau clinique ; ils se manifestent au quotidien : dans l'apprentissage, les relations, l'autonomie et la gestion de systèmes de soins complexes. Pour améliorer ces résultats, il faut mener des recherches qui vont au-delà du diagnostic et se concentrent sur les expériences vécues par les patients et leurs familles.
Dans cette interview, Busisiwe Zapparoli explique comment sa formation en psychologie clinique et du développement ainsi qu’en neuropsychologie l’a amenée à embrasser une carrière de clinicienne-chercheuse axée sur l’impact concret. Ses travaux visent à comprendre pourquoi des enfants atteints d’une même pathologie, en particulier la neurofibromatose de type 1, peuvent connaître des parcours de vie très différents, et comment des interventions ciblées peuvent contribuer à réduire cet écart. Mettant fortement l'accent sur l'équité, une conception centrée sur le patient et l'application pratique, elle souligne l'importance de mener des recherches qui non seulement font progresser les connaissances, mais améliorent aussi de manière significative la façon dont les enfants et les familles vivent, apprennent et gèrent les soins au quotidien.
IMPaCT est une plateforme de formation aux essais cliniques visant à renforcer les capacités en matière d'essais cliniques dans les domaines de la santé périnatale et infantile au Canada.
RareKids-CAN a parrainé Busisiwe Zapparoli (à gauche) et Wallace Wee, deux chercheurs en début de carrière, en leur apportant les compétences, la formation et le réseau nécessaires pour concevoir des essais cliniques plus solides et accélérer l'amélioration des soins prodigués aux enfants atteints de maladies rares.
Emma Tarswell : Parlez-moi un peu de votre parcours dans la recherche ; qu'est-ce qui vous a attiré vers ce domaine ?
Busisiwe Zapparoli : Mon intérêt pour la recherche est né de ma volonté de comprendre comment la diversité des expériences et des contextes influence le devenir des enfants et des familles.
J'ai notamment été motivée par le désir de comprendre comment améliorer la prise en charge des populations défavorisées et marginalisées confrontées à des pathologies médicalement complexes. Au cours de ma formation doctorale en psychologie clinique et du développement ainsi qu'en neuropsychologie, je me suis profondément investie dans la recherche communautaire et les approches mixtes. Ma thèse de doctorat portait sur les expériences de parents zambiens d'enfants atteints de troubles du développement et m'a permis de prendre pleinement conscience de l'importance des approches participatives axées sur l'équité.
« Je souhaitais comprendre comment améliorer la prise en charge des populations défavorisées et marginalisées confrontées à des pathologies médicalement complexes. »
Une fois mon diplôme obtenu, j’ai commencé à exercer en tant que neuropsychologue clinicienne. Dans ce cadre, mon travail clinique consistait principalement à évaluer les troubles cognitifs, comportementaux et socio-émotionnels chez des enfants et des adolescents présentant des pathologies médicales complexes (par exemple, la neurofibromatose de type 1). Au fil du temps, mes interactions avec les patients et leurs familles m'ont confrontée à des questions sans réponse qui pourraient contribuer à améliorer l'expérience et la vie de ces patients et de leurs familles. Cela m'a motivée à poursuivre une carrière de clinicienne-chercheuse, où les questions de recherche peuvent être inspirées par les interactions avec les patients et leurs familles et où les résultats de la recherche peuvent être directement appliqués au travail clinique.
ET : Comment expliqueriez-vous vos recherches actuelles à quelqu'un qui n'est pas du milieu scientifique, par exemple à un parent ou à un patient ?
BZ : Mes recherches portent principalement sur les patients atteints d’une maladie rare appelée neurofibromatose de type 1. L’objectif de mes recherches est (1) de comprendre pourquoi certains enfants ont de meilleurs résultats de vie que d’autres malgré un diagnostic médical identique et (2) de trouver des moyens d’améliorer ces résultats pour les enfants qui ont tendance à rencontrer davantage de difficultés. Les résultats de vie que j’étudie comprennent notamment l’apprentissage, le comportement, la santé mentale et la qualité de vie.
ET : Quel problème essayez-vous de résoudre, et pourquoi est-ce important aujourd'hui ?
BZ : Mon projet actuel vise à améliorer les capacités exécutives chez les adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1).
La NF1 est une maladie génétique rare qui peut toucher de nombreuses parties du corps et entraîne souvent de graves problèmes de santé tout au long de la vie. Environ 80 % des personnes atteintes de NF1 sont également confrontées à des troubles cognitifs et comportementaux, notamment des difficultés liées aux fonctions exécutives. Il s'agit de compétences telles que la flexibilité, la planification, l'organisation et la capacité à avoir une vision d'ensemble, qui aident les individus à atteindre leurs objectifs. Ces difficultés peuvent compliquer la vie scolaire, professionnelle et sociale, et elles entravent également l'apprentissage de la gestion de sa propre santé.
De ce fait, de nombreux jeunes et adultes atteints de NF1 manquent leurs rendez-vous, ont du mal à s'y retrouver dans le système de santé et éprouvent des difficultés à gérer leurs besoins médicaux au quotidien, en particulier au début de l'âge adulte, lorsqu'ils passent des soins pédiatriques aux soins pour adultes.
Des études menées sur d'autres maladies chroniques montrent que l'amélioration des fonctions exécutives peut favoriser l'adoption de meilleures habitudes de vie et améliorer les résultats à long terme. Cela souligne la nécessité urgente de mettre en place un programme ciblé qui aide les jeunes atteints de NF1 à développer ces compétences, afin de favoriser une plus grande autonomie et une meilleure santé tout au long de leur vie.
ET : Que représente pour vous, tant sur le plan personnel que professionnel, le fait d'avoir été sélectionné comme stagiaire IMPaCT-RareKids-CAN ?
BZ : Avoir été nommé stagiaire stagiaire IMPaCT-RareKids-CAN est pour moi une expérience enrichissante sur le plan personnel et une véritable transformation sur le plan professionnel.
En tant que jeune chercheur désireux de mener des travaux ayant un impact direct sur les enfants et les familles touchés par une maladie rare (principalement la neurofibromatose de type 1), cette opportunité me permettra de nouer des liens avec des chercheurs spécialisés dans ce domaine à travers le Canada. J'espère apprendre de ces collègues et établir des relations de collaboration qui enrichiront mes futures recherches.
« Être sélectionné comme stagiaire IMPaCT-RareKids-CAN revêt une grande importance sur le plan personnel et marque un tournant décisif sur le plan professionnel. »
Cette opportunité me permettra également de bénéficier d'une formation et d'un accompagnement essentiels à ce stade précoce de ma carrière.
Ensemble, ces expériences me permettraient de renforcer ma capacité à mener des essais cliniques de grande qualité, à obtenir des financements futurs et à contribuer de manière significative à l'amélioration des soins et des résultats de santé pour les enfants atteints de maladies rares.
ET : En quoi cette expérience va-t-elle influencer votre approche de la recherche ?
BZ : Cette expérience renforcera ma capacité à concevoir et à mener des essais cliniques rigoureux sur le plan méthodologique, centrés sur le patient et adaptés aux défis concrets auxquels sont confrontées les familles touchées par des maladies rares telles que la neurofibromatose de type 1.
Je me réjouis à l'idée de mettre en place une approche plus systématique et plus réfléchie de la conception des essais cliniques, qui inclura la prise en compte dès le début du point de vue des patients et de leurs familles, une attention particulière portée à l'équité et à l'accès, ainsi qu'une planification proactive de la mise en œuvre et de la pérennité.
« … ce programme m’aidera à mettre en place un programme de recherche qui non seulement produira des données de grande qualité, mais aboutira également à des résultats pertinents, réalisables et susceptibles d’améliorer la santé des enfants et des jeunes atteints de maladies rares confrontés à des besoins médicaux complexes. »
Il est important de noter que cette initiative permettra également de mettre en place des expériences d'apprentissage interdisciplinaires qui favoriseront les partenariats collaboratifs entre les disciplines.
Dans l'ensemble, ce programme m'aidera à mettre en place un programme de recherche qui non seulement produira des données de grande qualité, mais aboutira également à des résultats pertinents, réalisables et susceptibles d'améliorer la santé des enfants et des jeunes atteints de maladies rares confrontés à des besoins médicaux complexes.
ET : À quoi ressemble pour vous l’« impact » dans le cadre de vos recherches ?
BZ : Dans le cadre de mon travail, l’impact consiste à mener des recherches qui débouchent sur des améliorations significatives et mesurables dans la vie quotidienne des enfants et des jeunes atteints de maladies rares ainsi que de leurs familles. Cela implique notamment de concevoir des essais cliniques qui explorent des interventions réalisables, accessibles et adaptées aux défis du monde réel.
Busisiwe Zapparoli bénéficie du soutien de RareKids-CAN dans le cadre du programme de formation IMPACT.
Cet article fait partie d'une série consacrée aux stagiaires du programme de formation IMPaCT. Lisez le profil de Wallace Wee.