Le Dr Donald B. Kohn est un médecin-chercheur spécialisé dans la thérapie génique des maladies du sang. Il a obtenu son doctorat en médecine et a suivi une formation en pédiatrie à l'université du Wisconsin. Il a également effectué un stage en immunologie pédiatrique à l'Institut national du cancer.
Depuis plus de trente ans, il fait progresser la thérapie génique pour les déficiences immunitaires et les troubles de l'hémoglobine, et dirige la recherche à l'UCLA depuis 2009. Membre fondateur et ancien président de la Société américaine de thérapie génique et cellulaire, le Dr Kohn a été à l'origine d'essais cliniques et a encadré de futurs scientifiques.
Dr. Paul Ayoub
Le Dr Paul Ayoub est le directeur général de Rarity PBC, une société qui se consacre au développement de thérapies géniques pour les maladies rares. Il est titulaire d'un doctorat en pharmacologie médicale et moléculaire et d'un MBA de l'UCLA Anderson School of Management.
Sous sa direction, Rarity PBC se concentre sur les maladies ultra-rare, dans le but d'attirer l'attention sur ces affections souvent négligées et d'y apporter des traitements innovants. Le Dr Ayoub s'intéresse particulièrement au modèle des sociétés d'intérêt public (SIP) comme moyen d'équilibrer la viabilité financière et les priorités des patients, en veillant à ce que les traitements qui sauvent des vies restent accessibles plutôt que d'être motivés uniquement par des incitations au profit. Il participe activement aux discussions sur l'impact des programmes de bons d'examen prioritaire sur la recherche sur les maladies rares et l'accessibilité des traitements, ainsi que sur le rôle des modèles de tarification alternatifs pour assurer la viabilité à long terme des thérapies géniques. Son engagement à faire progresser les solutions de thérapie génique reflète son profond dévouement à l'amélioration de la vie des patients atteints de maladies rares.
Dr. Arjan Lankester
Le professeur Arjan C. Lankester est un pédiatre-immunologiste de premier plan, spécialisé dans la transplantation de cellules souches pour les troubles immunitaires héréditaires.
Il a obtenu son diplôme de médecine à l'université de Leiden et son doctorat à l'université d'Amsterdam, en se concentrant sur la signalisation des récepteurs des cellules B.
Depuis 2009, il dirige le programme de transplantation de cellules souches pédiatriques au Centre médical de l'Université de Leiden (LUMC), où il est également professeur de pédiatrie et de transplantation de cellules souches.
Les recherches du professeur Lankester se concentrent sur l'amélioration de l'efficacité et de la sécurité des thérapies à base de cellules souches, en particulier sur l'optimisation des régimes de conditionnement et de la reconstitution immunitaire. Il est l'investigateur principal de l'essai RECOMB sur la thérapie génique lentivirale pour le SCID RAG1 et a dirigé de nombreux essais à l'initiative d'investigateurs. Cofondateur du consortium AGORA, il s'est engagé à élargir l'accès aux thérapies géniques. Il a également présidé d'importants groupes de travail européens qui ont permis de faire progresser la transplantation et le traitement des déficits immunitaires.
Dr. Svenja Espenhahn
Svenja Espenhahn (PhD) est directrice du Réseau canadien des maladies rares (RCMR), un réseau pancanadien en pleine expansion dont l'objectif est d'unir l'expertise clinique, scientifique et des patients du Canada afin de relever les défis uniques auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares et leurs familles.
Svenja assure le leadership stratégique et supervise les opérations du RCDR et ses diverses activités au profit de la communauté des maladies rares. Elle est passionnée par les innovations qui comblent le fossé entre la recherche et les soins, et par la promotion de la collaboration entre les soins de santé, les universités et les communautés de patients afin de créer un écosystème des maladies rares plus équitable et plus efficace au Canada.
Dr. Charlotte Moore Hepburn
Le docteur Charlotte Moore Hepburn est pédiatre au sein de la division de médecine pédiatrique de l'Hospital for Sick Children, professeur associé au département de pédiatrie de l'école de médecine de l'université de Toronto et professeur adjoint à l'Institute of Health Policy, Management and Evaluation (iHPME) de l'université de Toronto.
Dédiée à une carrière combinant soins cliniques et défense du système de santé, elle a occupé plusieurs postes de direction au sein du gouvernement et d'organisations non gouvernementales nationales, tant au Canada qu'aux États-Unis. Elle est aujourd'hui fière d'être la première responsable médicale du Child Health Policy Accelerator à l'Hospital for Sick Children, la première initiative hospitalière canadienne en matière de politique sociale et de santé des enfants et des jeunes visant à combler le fossé entre ce que nous savons être efficace pour optimiser les résultats pédiatriques et ce que nous faisons pour répondre aux besoins des jeunes dans l'espace politique public.
Dr. Thierry Lacaze-Masmonteil
Le Dr Thierry Lacaze-Masmonteil est le chercheur principal désigné par RareKids-CAN, le directeur scientifique de MICYRN depuis 2018 et le professeur clinique de pédiatrie à l'Université de Calgary (UC).
Il a été le premier directeur scientifique de l'Institut de recherche sur la santé des femmes et des enfants (WCHRI, Université de l'Alberta) de 2006 à 2010, et le directeur scientifique de l'Unité de recherche clinique du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO) de 2011 à 2015. Thierry est un néonatologiste spécialisé dans les essais cliniques. Sous son mandat, MICYRN a acquis l'expertise nécessaire pour fonctionner comme une organisation de recherche académique (ORA) décentralisée, une première au Canada dans le domaine des essais cliniques pédiatriques non oncologiques. MICYRN fournit actuellement des services d'ORA à plus de 15 équipes de chercheurs financés par les IRSC.
Emma Iverson
Emma a obtenu son Master of Science en épidémiologie à l'Université d'Ottawa en 2024, en se concentrant sur l'épidémiologie ophtalmique et les résultats de santé des déficiences visuelles au Canada.
Tout au long de ses études supérieures, elle a eu l'occasion de travailler avec INFORM RARE, un réseau de recherche canadien conçu conjointement par des patients et des familles, des prestataires de soins de santé, des décideurs politiques, des méthodologistes et des éthiciens de la recherche afin d'améliorer les soins cliniques, les résultats et la politique de santé pour les enfants atteints de maladies génétiques rares. Cette expérience a éveillé son intérêt pour la recherche sur les maladies rares et l'engagement des familles et des patients dans la recherche. Emma est actuellement coordinatrice de recherche à l'Université d'Ottawa, où elle contribue à la sous-plateforme du registre pour le réseau RareKids-CAN d'essais cliniques et de traitement des maladies rares pédiatriques. Son travail vise à faire progresser le rôle des registres de patients dans la production et l'utilisation de données probantes pour éclairer la prise de décision concernant les traitements des maladies rares, en particulier dans les essais cliniques sur les maladies rares pédiatriques.
Tomasz Czarny
Tomasz Czarny est directeur exécutif de l'initiative Precision Child Health à SickKids et codirecteur Azrieli du partenariat Precision Child Health entre SickKids et le CHU Sainte-Justine.
Il a plus de 10 ans d'expérience dans la direction d'équipes interfonctionnelles dans le développement, la mise en œuvre et la direction de projets, de plateformes et de programmes opérationnels à fort impact dans le domaine de la recherche en santé et des soins cliniques. Il a rejoint SickKids pour la première fois en 2016. Tomasz est titulaire d'un MBA de la Schulich School of Business et d'un doctorat en sciences biomédicales de l'Université McMaster.
Jason Arsenault
Jason est le père de trois enfants, dont celui du milieu est atteint du syndrome de Dravet, une forme rare d'épilepsie sévère. Ce syndrome a radicalement changé sa vie en tant que parent et a sérieusement limité la capacité de sa famille à s'épanouir.
Il a vu son partenaire plaider en faveur du diagnostic, des options thérapeutiques, de la participation aux essais et de l'intégration de leur enfant dans la vie de tous les jours. Jason se réjouit de l'opportunité que RareKids-CAN offrira aux patients, aux familles et aux personnes travaillant dans l'industrie. Il est impatient de partager son expérience en tant que parent et de mettre à profit ses compétences en tant que professionnel de la conformité réglementaire pour le sous-comité des relations et de la défense des intérêts de Santé Canada. Jason aime jouer au hockey et entraîner sa fille cadette, et il est un grand fan de softball pour sa fille aînée. Il se passionne pour divers types de pêche, les projets domestiques et l'apprentissage tout au long de la vie.
Breanne Stewart
Breanne Stewart (BSc, BScN, RN) est directrice du réseau RareKids-CAN : Réseau d'essais cliniques et de traitement des maladies rares pédiatriques. Elle assure le leadership stratégique, supervise les opérations et encourage la collaboration au sein du réseau.
En mettant l'accent sur l'orientation de RareKids-CAN, Breanne se consacre à favoriser les partenariats et à assurer la réalisation d'essais cliniques de haute qualité et d'initiatives de recherche novatrices pour les personnes touchées par des maladies rares. Ayant rejoint MICYRN en 2018 en tant que première directrice associée des essais cliniques, Breanne est profondément passionnée par l'optimisation des processus de recherche au Canada afin d'assurer un traitement rapide et efficace et l'accès aux thérapies pour les patients et leurs familles.
Alicia Hilderley
Alicia Hilderley travaille en partenariat avec les familles et les enfants pour créer une recherche significative axée sur le patient tout au long de la chaîne d'essais cliniques.
Elle est facilitatrice de l'engagement des patients et des familles pour RareKids-CAN, instructrice pour le programme Family Engagement in Research de CanChild, boursière postdoctorale à l'Université de Calgary et partenaire des patients à l'Hôpital d'Ottawa. Alicia a suivi une formation en sciences de la réadaptation et en neurosciences (PhD) et en kinésiologie (MSc, BScHon). Ses recherches portent sur la conception, l'évaluation et la mise en œuvre d'interventions de neuroréadaptation centrées sur l'enfant, en collaboration avec des partenaires familiaux et des équipes multidisciplinaires.
Beth Potter
Beth Potter est professeur d'épidémiologie et de santé publique, titulaire de la chaire de recherche universitaire sur les services de santé pour les enfants atteints de maladies rares à l'Université d'Ottawa, et chercheur affilié à l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario.
Ses recherches visent à produire des données probantes pour améliorer les soins de santé et les résultats pour les enfants atteints de maladies génétiques rares. Elle est chercheuse principale pour le réseau de recherche INFORM RARE, qui réunit des patients et des soignants, des prestataires de soins cliniques et des méthodologistes pour la conception de registres de patients et d'essais cliniques pour des maladies métaboliques et neurologiques héréditaires spécifiques. Elle dirige également la sous-plateforme des registres pour le réseau d'essais cliniques et de traitement des maladies rares pédiatriques RareKids-CAN.
Sara Pot
Sara est éducatrice, animatrice et parent de quatre enfants, dont deux adolescents fantastiques qui nécessitent des soins constants en raison de leur diagnostic rare.
Elle est facilitatrice de l'engagement des patients et des familles pour RareKids-CAN et coordonnatrice du programme d'engagement des familles dans la recherche de CanChild. En plus de plusieurs rôles de conseillère bénévole, elle est rédactrice et présentatrice sur le thème de la foi, du handicap et de l'appartenance, et elle apprend depuis longtemps la science de la mise en œuvre.
Kelly Sandhu
Kelly Sandhu (MSc, BSc) est chef de projet pour RareKids-CAN et assure la direction de la gestion. Elle est titulaire d'une maîtrise en psychologie de la santé et a plus de dix ans d'expérience dans la recherche universitaire et clinique en Europe et au Canada.
Elle a travaillé avec de nombreuses équipes spécialisées dans la recherche pédiatrique, telles que la rhumatologie, la neurologie, l'endocrinologie et les maladies rénales. Kelly a également géré et mené des recherches sur des maladies rares pédiatriques, telles que le lupus, la vascularite et l'ataxie-télangiectasie. Passionnée par la recherche et les pratiques fondées sur des données probantes, Kelly a reçu le Edward Jenner Leadership Award décerné par le National Health Service au Royaume-Uni. Cela a contribué à son approche du leadership lors de la formation et de l'encadrement du personnel de recherche, des étudiants et des bénévoles.
Nicola Wright
Le Dr Nicola Wright a suivi une formation en hématologie/oncologie pédiatrique avec une spécialisation en immunologie au Cincinnati Children's Hospital Medical Center et à l'Université de Stanford, après quoi elle est retournée dans sa ville natale de Calgary pour pratiquer un hybride d'hématologie bénigne et d'immunologie clinique à l'Alberta Children's Hospital.
Elle est titulaire de la chaire Barb Ibbotson d'hématologie pédiatrique. Ses recherches portent sur le développement d'une plateforme d'édition de gènes pour les troubles sanguins et immunitaires. Elle se réjouit de collaborer avec le Dr Don Kohn, de l'Université de Californie à Los Angeles, à un essai clinique de thérapie génique financé par les IRSC pour le déficit immunitaire combiné sévère CD3delta, l'un des types les plus courants de déficit immunitaire combiné sévère en Alberta. Elle milite pour un meilleur accès à la thérapie génique et aux essais cliniques pour les maladies rares pédiatriques au Canada.
Eric P. Hoffman, PhD
Le Dr Hoffman réside à Halifax, en Nouvelle-Écosse, et occupe actuellement les postes de PDG et cofondateur d'AGADA Biosciences, PDG et cofondateur de ReveraGen Biopharm, et professeur de sciences pharmaceutiques et doyen associé pour la recherche à l'Université de Binghamton - SUNY, où il a contribué à la création d'une nouvelle école de pharmacie et de sciences pharmaceutiques (2016-présent).
Le Dr Hoffman a obtenu son doctorat en génétique moléculaire de la drosophile à l'université Johns Hopkins et est passé à la génétique moléculaire humaine en tant que post-doctorant avec Louis Kunkel à l'hôpital pour enfants de Boston et à l'école de médecine de Harvard, où il a travaillé sur l'identification du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne et de la protéine de la dystrophine. Il a occupé des postes de professeur à la Harvard Medical School (1988-90), à l'université de Pittsburgh (1990-1998), à l'université George Washington et au Children's National Medical Center (1998-2016). Il a fondé le Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG), est l'inventeur de plus de 20 brevets et est l'auteur de plus de 500 publications.
